Baş Ağrıları Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Şubat 15, 2025
Bel Fıtığı ve Ağır Kaldırmanın Tehlikeleri
Şubat 28, 2025Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerini yavaş yavaş yok eden, genetik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, bireyin hareketlerini, bilişsel yeteneklerini ve ruh halini ciddi şekilde etkileyebilir. Huntington hastalığı genellikle orta yaşlarda kendini göstermeye başlar, ancak daha erken veya daha geç yaşlarda da ortaya çıkabilir. Bu yazıda, Huntington hastalığının nedenleri, belirtileri, tanısı ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgi vereceğiz.
Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı, genetik bir bozukluktur ve anne veya babadan çocuğa geçer. Bu hastalık, beyindeki sinir hücrelerinin ölümüne neden olur ve zamanla ilerleyerek kişinin hayatını büyük ölçüde etkiler. Genellikle 30'lu veya 50'li yaşlarda ortaya çıkar, ancak hastalığın ilk belirtileri bazı bireylerde daha erken yaşlarda da görülebilir. Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin işlevini yitirmesine ve ölmesine yol açan deforme olmuş HD geninden kaynaklanır.
1993 yılında yapılan araştırmalar sonucunda, Huntington hastalığına neden olan HD geni keşfedildi. Bu gen her insanda bulunur, ancak Huntington hastalığına sahip bireylerde bu genin bozuk bir versiyonu bulunur. Anne veya babada bu bozuk genin bulunması durumunda, çocuğa geçme olasılığı %50'dir. Hastalığın çocuklarda görülen formu, genellikle babadan geçen bir genetik mirasla ortaya çıkar.
Huntington Hastalığı Nedenleri
Huntington hastalığının nedeni, Huntingtin genindeki bir mutasyondur. Bu mutasyon, beyindeki sinir hücrelerine zarar vererek onların ölmesine neden olur. Mutasyonlu HD geni, hücrelerdeki protein üretimini bozarak beyin hücrelerinin normal işlevlerini yapmasını engeller. Sonuç olarak, bu hücreler zamanla işlevlerini yitirir ve ölmeye başlar.
Huntington hastalığı genetik bir bozukluk olduğu için, aile geçmişinde bu hastalığın bulunması, kişinin bu hastalığa yakalanma riskini artırır. Hastalık, genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir izler. Ancak, nadir durumlarda çocukluk çağında da görülebilir.
Huntington Hastalığı’nın Görülme Sıklığı
Huntington hastalığı, dünyada nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Kuzey Amerika'da yapılan araştırmalar, bu hastalığın yaklaşık 100.000 kişiden 5.7'sinde görüldüğünü ortaya koymuştur. Avrupa'da ise bu oran 100.000 kişide 3 ila 7 arasında değişir. Hastalık, Çin, Afrika ve Japonya gibi bölgelerde daha az yaygındır. Eğer anne veya babada bu deforme olmuş gen bulunmuyorsa, çocuklarında bu hastalığın görülme olasılığı yoktur.
Huntington Hastalığı Belirtileri
Hubtington Hastalığı’nda belirtiler genellikle motor, bilişsel ve psikiyatrik bozukluk şeklindedir. Bunun haricinde uyku bozuklukları, kilo kaybı ve organ işlevlerinin bozulmasına yol açan otonom sinir sistemi işlev bozuklukları görülebilir. Belirtileri motor, davranışsal&psikiyatrik ve bilişsel olmak üzere 3 kategoriye ayırmak mümkündür.
- Motor bozukluklar: Hareket ile ilgili bozukluklara motor bozukluklar adı verilir.Huntington Hastalığı’nda istenmeyen istemsiz hareketlerZamanla bu şikayetler artar. Hastalığın başlangıç safhasında istemsiz ve kore adı verilen aşırı hareket olur. Zamanla aşırı hareket yerini harekette azalma ve yavaşlamaya bırakır. Bazı hastalarda istemsiz aşırı hareket (Kore) daha fazla görülürken bazılarında da harekette yavaşlama daha çok görülür. Harekette azalma olması durumunda kaslarda kasılı kalma (kontraktür) olabilir. Konuşma ve yutma bozukluğu da olup yutulanların nefes borusu yolu ile akciğere kaçması ve zatürre gelişi sıktır. Harekette yavaşlama tortikollis adı verilen boyunda eğriliğe sebep olabilir. Bazı hastalarda dengesiz yürüme de olabilir.
- Davranışsal ve psikiyatrik semptomlar: Motor şikayetlerden bile önce görülürler. Dikkat zayıflığı, dürtüsellik ve sinirlilik ile ortaya çıkabilir. İlerleyen dönemlerde belirgin ilgisizlik vardır. Ek olarak depresyon, psikoz ve içgörü eksikliği de sıkça görülen durumlardır.
- Bilişsel bozukluklar: Motor ve psikiyatrik şikayetlerden bile önce görülebilirler. Organize olma, çoklu görev ve planlama konusunda zorluk çekmesi nedeni ile yönetici işlevler için bir gerileme söz konusu olmaktadır.
Bunların dışında daha az sıklıkta hafif derecede ataksi (dengesiz yürüme), yürüyüş bozuklukları, anormal göz hareketleri ve epilepsi nöbetleri (sadece jüvenil tipinde) görülebilmektedir.
Huntington Hastalığının Klinik Seyri ve Sınıflandırılması:
1) Presemptomatik Huntington Hastalığı: Hiçbir şikayeti ve belirtisi olmayan hastalardır. Genellikle tedavi vermek gerekli değildir.
2) Prodromal Huntington Hastalığı: Hastalarda hafif bilişsel bozukluklar, motor şikayetler, depresyon ve apati görülebilir. Bu hastalarda tedavi vermek gerekli olabilir.
3) Manifest Huntington Hastalığı: Bu hastaların yaşam kalitesini etkileyen belirgin milişsel ve motor bozukluklar görülür. Şikayetin şiddetine göre tedaviler verilir. Hastalığın görüldüğü ortalama yaş 45'tir. Bu hastalara teşhis koyulduktan sonra ortalama yaşama süresi 15 ila 18 yıldır.
Juvenil Huntington Hastalığı Belirtileri
Bu tipte belirtiler 20 yaşından önce başlar ve yetişkin formuna göre daha hızlı ilerler. Bu tip durumlarda hastada yürüyüş bozuklukları, konsantrasyon sorunları ve titreme gibi belirtiler gösterir. Çoğu zaman, davranış bozuklukları ve öğrenme güçlükleri okulda fark edilen ilk belirtilerdir. Bu belirtiler, okul başarısında belirgin bir düşüşe yol açabilir. Motor bozukluklar da hareketlerde yavaşlama şeklinde olabilir. Kore adlı motor bulgu genellikle yakalandıktan sonraki ikinci 10 yılda görülür. Sık olarak epilepsi de görülmektedir. Zihinsel etkilenme son derece şiddetlidir. Konuşma ve dil gecikmesi gibi bulgular da sıkça görülmektedir.
Huntington Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?
Huntington hastalığının teşhisi, genellikle ailenin tıbbi geçmişinin incelenmesi ile başlar. Ailede Huntington hastalığının daha önce teşhis edilip edilmediği önemlidir. Eğer ailede bu hastalık varsa, kişinin hastalık belirtilerine sahip olup olmadığı değerlendirilir. Doktorlar, hastanın hareketlerini, reflekslerini, kas gücünü, hafızasını ve düşünme yetilerini değerlendiren bir dizi test yapar. Özellikle istemsiz kasılma ve bükülme hareketleri dikkatle incelenir.
Genetik testler, Huntington hastalığının teşhisinde önemli bir rol oynar. Bu testler, kan örneğinde DNA'ya bakılarak yapılır. Genetik test pozitif olduğunda tanı koyulmuş olunur. Bunun dışında ek sorunların varlığını tespit etmek için radyolojik görüntülemeler faydalıdır. Bu amaçla manyetik rezonans (MR) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme yöntemlerine başvurulabilir. Ayrıca, aile bireylerinden de genetik testler istenebilir.
Huntington Hastalığı Tedavisi
Huntington hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur, ancak hastalığın semptomlarını hafifletmeye yönelik çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur. Bu tedaviler, hastanın yaşam kalitesini arttırmayı amaçlar. Fiziksel, duygusal ve zihinsel semptomları hafifletmek için farklı alanlarda tedaviler uygulanabilir. İlaç tedavisi olarak hastanın muayene bulguları ve şikayetlerin şiddetine göre asetilkolinesteraz, benzodiazepinler, dopamin antagonistleri, glutamat antagonistleri, ve lityum verilebilir. Psikolojik şikayetler için antidepresan ilaçlar verilebilir. İlave olarak psikoterapi, fizyoterapi, konuşma terapisi ve egzersiz tedaviler mutlaka yapılmalıdır. Huntington hastalarının yaşam kalitesini artırmak için evde bazı düzenlemeler yapılabilir. Örneğin, korkuluklar, destek aparatları ve sesle çalışan teknolojik çözümler kullanılabilir. Bu tür önlemler, hastanın bağımsızlığını korumasına ve günlük aktivitelerini daha kolay gerçekleştirmesine yardımcı olabilir. İlaç tedavilerinin işe yaramaması durumunda cerrahi tedaviler yapılabilir. Huntington Hastalığı’nda uygulanabilecek cerrahi seçenekler derin beyin stimülasyonu yöntemi ile yapılan pallidotomi ve kök hücre enjeksiyonu şeklindedir. Bu yöntemlere kısaca değinecek olursak:
1- Pallidotomi: Navigasyon ya da stereotaksi eşliğinde beyindeki globus pallidus adlı yapıya ince elektrod ile girilmesi ve bu bölgeye elektrik verilerek globus pallidus adlı yapıya hasar verilmesi şeklinde yapılan bir ameliyattır. Bu ameliyat ile Huntington Hastalığı’nda görülen hareket bozukluklarının azalması amaçlanmaktadır.
2- Kök hücre tedavisi: Bu konuda yapılan hayvan deneyleri umut vaad etmekle birlikte kök hücre tedavisi ile hatsalıktan kurtuluş olmadığı fakat şikayetlerin azalabileceği yönünde bilgiler de mevcuttur.
Sıkça Sorulan Sorular (FAQs)
- Huntington hastalığı genetik mi?
Evet, Huntington hastalığı genetik bir rahatsızlıktır ve anne veya babadan çocuğa geçer. Eğer ailede bu hastalık varsa, çocukta da görülme riski %50'dir.
- Huntington hastalığının belirtileri nelerdir?
Huntington hastalığının belirtileri arasında istemsiz kasılmalar, hareket bozuklukları, hafıza kayıpları, kişilik değişiklikleri ve konuşma güçlükleri yer alır.
- Huntington hastalığının tedavisi var mı?
Maalesef, Huntington hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmeye yönelik tedavi yöntemleri mevcuttur.
- Huntington hastalığı çocuklarda görülür mü?
Evet, nadir durumlarda Huntington hastalığı çocuklarda da görülebilir. Bu durum genellikle hastalığın daha hızlı ilerlemesine neden olur.
- Huntington hastalığının erken teşhisi mümkün mü?
Erken teşhis, ailede hastalık öyküsünün bilinmesi ve genetik testlerin yapılması ile mümkündür.
- Huntington hastalığının tedavi yöntemleri nelerdir?
Tedavi yöntemleri arasında fizik tedavi, psikolojik destek, antidepresan ilaçlar, konuşma terapisi ve egzersiz yer alır.
- Huntington hastalığına sahip bireyler ne kadar süre yaşayabilir?
Huntington hastalığı ilerleyici bir rahatsızlıktır ve bireylerin yaşam süresi, semptomların başlangıç yaşına ve hastalığın seyrine bağlı olarak değişir.
- Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?
Hastalık genellikle aile geçmişi, belirtiler ve genetik testler aracılığıyla teşhis edilir. Ayrıca, görüntüleme testleri de tanıda kullanılabilir.
- Huntington hastalığına sahip bireyler için destek grupları var mı?
Evet, Huntington hastalığına sahip bireyler ve aileleri için birçok destek grubu ve kaynak mevcuttur.
- Huntington hastalığının günlük hayata etkileri nelerdir?
Huntington hastalığı, günlük yaşamı ciddi şekilde etkileyebilir. Kişinin hareketlerini, hafızasını ve ruh halini etkileyerek, bağımsız yaşamayı zorlaştırabilir.
Benzer Yazılar
Related posts
Periferik Nöropati Nedir? Beyinimizdeki komutlar vücudumuza omurilik üzerinden giderler. Uyarı omuriliğe geldikten sonra omurilikten çıkan sinir lifleri aracılığı ile vücuttaki hedef organa ulaşır. Periferik sinir adı verilen bu sinir lifleri uyarıyı ileten adeta canlı bir elektrik kablosu gibidir. Bu sinir liflerinin hasar görmesine periferik nöropati adı verilir. Periferik Nöropatinin Sınıflandırılması Periferik nöropatiler ile ilgili 2 türlü sınıflama mevcuttur. Bunlardan ilki mononöropati, multifokal nöropati ve polinöropati şeklindedir. Bir diğer sınıflandırma ise aksonal, demyelinizan ve karma şeklindedir. Periferik nöropatiler duyusal sinirleri, motor sinirleri ve otonom sinirleri etkileyebilir. Hangi tip sinir lifi etkilenirse buna yönelik şikayet oluşur. Mononöropatiler: Tek bir sinir tutulumu olursa bu duruma mononöropati adı verilmektedir. Oksipital nevralji Karpal tünel sendomu Ulnar tuzak nöropati Radial sinir tuzak nöropatisi Guyon kanalı sendromu Meralgia parestetika Peroneal tuzak nöropati Tarsal tünel sendromu Multifokal motor nöropatiler: Vücudun farklı yerlerinde birden fazla motor sinir liflerinin tutulumuna multifokal motor nöropati adı verilmektedir. Polinöropatiler: Çok sayıda hem duyusal hem de motor sinir liflerinin birlikte tutularak hasar gördüğü nöropati tipidir. Periferik Nöropatinin Görülme Sıklığı Periferik nöropatilerin görülme sıklığı yaşla birlikte artar yani bu hastalık esas olarak ileri yaşlarda daha sık görülmektedir. Ortalama olarak periferik nöropati insanların % 2.5 inde görülürken yaş arttıkça oran %10 lara ulaşmaktadır. Eğer şeker hastalığı varsa bu durumda görülme oranı %50 lere kadar artmaktadır. Alkol kullananlarda da sıklık artmaktadır. Polinöropatinin en sık görülen tipi Charcot-Marie-Tooth hastalığıdır. Mononöropatinin en sık görülen tipi ise bilekte sinir sıkışması olan karpal tünel sendromudur. Periferik Nöropatinin Nedenleri Şeker hastalığı Kronik alkolizm Besin eksiklikleri (örneğin B1, B6, B12 ve E vitamini) Enflamatuar durumlar (örneğin vaskülit) Hipotiroidizm Otoimmün hastalık (örneğin Sjögren sendromu, lupus, romatoid artrit) Enfeksiyonlar (örneğin Lyme hastalığı, Epstein-Barr virüsü, hepatit C, zona, cüzzam, HIV) Guillain-Barre sendromu Toksinler (ağır metaller, kimyasallar) Kemoterapi ajanları İlaçlar (antibiyotikler, kardiyovasküler ilaçlar) Tümörler (sıkışma veya ilişkili paraneoplastik sendromlara bağlı) Kalıtsal durumlar (örneğin, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, ailesel amiloidoz) Travma veya yaralanma Multipl miyelom ve tedavileri Belirsiz öneme sahip monoklonal gammopati (MGUS) Periferik Nöropatinin Nasıl Oluşur? Yukarıda sinir hasarına sebep olan hastalıklar ya da etkenler sinir lifinin bizzat kendisinin ya da lifin etrafındaki myelin kılıfın hasar görmesine sebep olurlar. Bu hasar nedeni ile sinirin iletimi bozulur. Sinir iletimi bozulduğu zaman da uyuşma, yanma, karıncalanma ya da güçsüzlük (felç) gelişir. Nöropati Teşhisi Nasıl Koyulur? Nöropati olan hastalar muayene edildikten sonra bazı tetkikler uygulanır. Bu tetkikleri 5 gruba ayırmak mümkündür. 1- Elektromiyonörografi (EMG): Nöropati teşhisini koyan asıl tetkik EMG’dir. EMG ile hasar gördüğü düşünülen sinirin vücutta dağıldığı belli bölgelere iğneler yardımı ile elektriksel akım verilir. Bu şekilde sinirin iletimi ölçülür. Sinir iletimindeki gecikmeler kaydedilir ve sorunun ne olduğu anlaşılmaya çalışılır. 2- Laboratuvar tetkikleri: Nöropati olan hastada kan tahlillerinin yapılması da çok önemlidir. Vitamin eksiklikleri, şeker hastalığı vb. gibi sinir hasarına yol açabilecek hastalıklar araştırılır. Kan tetkiklerinin dışında gereklilik olması halinde idrar tahlillerini de yapmak gerekebilir. 3- Genetik test: Bazı sinir hasarları aile bireylerinde de görülebilir. Halk arasında ırsi olarak bilinen bu durumu ortaya koymak için genetik testler yapılır. 4- Radyolojik tetkikler (MR ve tomografi) Sinir sıkışması nedeni ile oluşan bir sinir hasarı düşünüldüğünde radyolojik görüntüleme yapmak gerekebilir. Yumuşak dokunun görüntülenmesi için MR yapılır. Kemiklerin iyi görüntülenmesi için tomografi çekilir. 5- Cilt ve Sinir biyopsisi: Bazı durumlarda sinirden ve sinirin ciltte sonlandığı bölgeden örnek parça almak gerekebilir. Örneğin sinir kılıfından kaynaklanan bir tümörden şüphe duyulduğu zaman parça alarak patolojiye gönderilir. Periferik Nöropatinin Tedavisi Nasıl Yapılır? Periferik nöropatinin tedavisi altta yatan hastalığa ve hastalığın şiddetine göre yapılır. Burada tedavinin genel ilkeleri kısaca anlatılacaktır. Periferik nöropati yapan hastalıklar kendi başlıkları altında ayrıca anlatılacak olup tedavileri de kendi başlıları altında daha detaylı anlatılacaktır. Periferik nöropatide tedavi basamakları kabaca 3 aşamadan oluşur. 1- Yaşam tarzı değişiklikleri: Tüm hastalıklarda olduğu gibi yaşam tarzı değişiklikleri periferik nöropatide de olmazsa olmaz bir kuraldır. Vücuda giren zararlı maddeler ve kimyasalardan uzak durma (sigara, alkol, uyuşturucu, deterjanlar ve diğer zararlı kimyasallar..) hem genel vücut sağlığı için hem de sinir liflerinin fonksiyonları için çok önemlidir. Bunun dışında doğal beslenme, hazır ve paketlenmiş gıdalardan uzak durma ve karbonhidrat içeren gıdalardan uzak durmak da hem genel sağlık için hem de sinir lifleri için çok önemlidir. Vücutta en fazla bulunan madde su olduğu için hekiminiz tarafından aksi söylenmediği sürece günlük en az 2 lt su tüketmek gerekir. Bunlara ilave olarak da doktor tarafından önerilen egzersizlerin de düzenli olarak yapılması gerekir. 2- İlaç tedavisi: Periferik nöropatide nöropatiye sebep olan hastalığa yönelik gerekli ilaçlar verilir. Örneğin şeker hastalığında kan şekerini normale getirmek için doktor tarafından önerilen ilaçların kullanımı çok önemlidir. Bu şekilde farklı bir hastalık olması durumunca ilgili uzman doktorun tavsiye ettiği ilaçlar düzenli olarak kullanılır ve kontrollere de gitmek gereklidir. Altta yatan hastalığın dışında bazı ilaçlar periferik nöropatide şikayetleri azaltabilir. Pregabalin ve gapapentin özellikle bu ilaçlara örnek verilebilir. Bunun dışında bağışıklık sisteminin sinirlere zarar vermesi ile oluşan hastalıklarda kortizon gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar kullanmak gerekebilir. Ayrıca B12, alfa-lipoik asit gibi vitaminler de periferik nöropatilerde kullanılması gereken vitaminlerdendir. 3- Nöralterapi, ozon tedavisi: Nöralterapi özellikle sinir sıkışması nedeni ile oluşan nöropatilerde kan dolaşımını artırarak şikayetleri geçirebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle karpal tünel sendromu, ulnar sinir tuzak nöropatisi gibi sinir sıkışmalarında fayda edebilmektedir. Ozon tedavisi de genel olarak kan dolaşımını artırıp bağışıklık sistemini de güçlendirici etkisi nedeni ile nöropati hastalarında iyileşmeye katkıda bulunabilir. 4- Cerrahi Tedavi: Karpal tünel sendromu, ulnar sinir tuzak nöropati, peroneal sinir tuzaklanması gibi sinir sıkışması nedeni ile olan nöropatilerde gerekli durumlarda sinirin üzerini açmak ve sıkışıklığa neden olan dokuları keserek siniri rahatlatmak şeklinde cerrahi işlem yapılır. Sonuç El ve ayaklarda karıncalanma, zaman zaman herkesin deneyimleyebileceği bir durumdur. Ancak, bu his sık sık tekrarlıyorsa veya kalıcı hale geliyorsa, altta yatan ciddi bir sağlık sorununun belirtisi olabilir. Nöropati adı verilen bu durumda şikayetler sinir liflerindeki hasar nedeni ile oluşur. Sinir hasarına sebep olan çok sayıda etken olmakla birlikle şeker hastalığı ve B12 eksikliği sık görülen sebeplerden ikisidir. Bunun dışında tiroid bezi bozuklukları ve böbrek yetmezliği gibi durumlar nöropatiye yol açabilen başlıca nedenlerdir. Karıncalanma hissi yaşadığınızda, zaman kaybetmeden bir uzmana başvurmanız, bu tür ciddi durumların erken teşhis ve tedavisinde büyük önem taşır.
